Alteraciones de la Replicación en Enfermedad Cerebrovascular

Esta enfermedad ha sido asociada fundamentalmente con mutaciones: en el gen del tRNA^Leu(UUR) del mtDNA, el cual dañan la síntesis de proteínas mitocondriales; 80% asociada a la mutación A3.243G, en el gen que codifica la enzima convertidora de angiotensina el ApoE4 alelo épsilon 4-3, en el gen PHACTRl, con el riesgo de sufrir disección arterial cervical, principal causa de ictus en jóvenes. Se ha encontrado otras con menor incidencia y alguna en genes codificantes de proteína, en forma heteroplásmica.  

Referencias Bibliográficas:

Solano A, Playán A, Lopéz M, Montoya. Enfermedades genéticas de ADN mitocondrial humano. SCIELO. 2010; 43(2): 153-157.

http://www.scielo.org.mx/scielo.php?pid=s0036-36342001000200010&script=sci_arttext

Debette S, et all., Identifican un gen asociado al riesgo de sufrir una disección arterial cervical [sede Web]. Neurología.com; 2014- [actualizada 2015; acceso el 18 de abril de 2015]. Disponible en: 

http://www.neurologia.com/sec/RSS/noticias.php?idNoticia=4957